fotos

Es un desorden neuromuscular caracterizado por debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos. La forma más frecuente es la miastenia gravis, enfermedad de origen autoinmune en la que nos centraremos, mencionando después otros tipos de miastenia.

Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1685 es una enfermedad relativamente frecuente, que afectando a 1 persona por cada 7500. La enfermedad puede producirse a cualquier edad, pero son más frecuentes los casos de mujeres entre 20 y 40 años y en los hombres de 50 a 70 años. Las mujeres son más afectadas que los hombres (3:2). No es hereditaria ni contagiosa, aunque ocasionalmente puede ocurrir que más de un miembro de la misma familia sufra la enfermedad.

Causas
La miastenia gravis es una enfermedad de origen autoinmune. Se caracteriza por una reacción anómala de las propias células del organismo encargadas de la defensa frente a elementos extraños como infecciones o tumores; que atacan a elementos propios como si fueran ajenos. En este caso, se crean autoanticuerpos contra unos receptores situados en las fibras musculares. Estos receptores son los encargados de transmitir al músculo las señales enviadas por las motoneuronas. Los autoanticuerpos (anticuerpos contra los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular) bloquean y destruyen los receptores, dificultando así la transmisión de las señales. Esto origina una infraestimulación del músculo, lo que explica la debilidad muscular de esta enfermedad.

Se desconoce la causa de los trastornos autoinmunes, como los de la miastenia grave. En esta enfermedad, el timo (un órgano del sistema inmune) juega un papel importante. Los pacientes con miastenia grave tienen un riesgo más alto de presentar otros trastornos autoinmunes como:

irotoxicosis
artritis reumatoidea
lupus eritematoso sistémico
La glándula del Timo, su papel en la miastenia

La glándula del timo, situada en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho), desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico en los primeros años de vida. Sus células forman una parte del sistema inmunológico normal del cuerpo. La glándula es bastante grande en los niños, crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunológicas características de una hiperplasia linfoide. Algunos individuos que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en la glándula del timo. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos. Sin embargo, en esta enfermedad, no solo los paciente con un timoma se benefician de la extracción del timo. Esto hace pensar que el papel del timo, incluso en condiciones normales puede ser importante.

No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular.

Linfocitos T, que maduran en el timo.


Síntomas
El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.

Puede afectar a todos los músculos voluntarios. Se caracteriza por la afectación predominante de los músculos de la cara (movimientos oculares, los párpados, los músculos masticatorios, los deglutorios y de la mímica facial). También pueden afectarse los músculos respiratorios y de los miembros superiores e inferiores. La debilidad de los músculos respiratorios produce acortamiento de la respiración, dificultad inspiratoria y tos.

La debilidad muscular en MG aumenta con la actividad y mejora luego de periodos de reposo. Los músculos comprometidos varían significativamente de un paciente a otro, así como la intensidad y la gravedad del cuadro. En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas, pudiendo quedarse la enfermedad en una forma localizada. Las formas mas severas de la enfermedad afectan a casi todos los grupos musculares, incluyendo a aquellos involucrados en la respiración. El grado y distribución de la debilidad muscular varía entre estos dos extremos. Cuando la debilidad es de grado severo y compromete a la respiración el paciente debe ser hospitalizado. Hablamos en estos casos de crisis miasténicas.

Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir:

la caída de uno o ambos párpados (ptosis)
visión nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares
marcha inestable o irregular
debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello
un cambio en la expresión facial
dificultad para deglutir y respirar
trastornos en el habla (disartria)
Diagnóstico
Desafortunadamente, no es inusual que ocurra un retraso de uno o dos años en el diagnóstico de los casos de miastenia gravis. Debido a que la debilidad es un síntoma común de muchos otros trastornos, el diagnóstico no se realiza a menudo en personas que presentan debilidad leve o en individuos cuya debilidad se presenta solamente en algunos músculos.

Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia gravis incluyen una revisión del historial médico del individuo, y exámenes físicos y neurológicos. Los síntomas que un médico debe tratar de hallar son una debilitación de los movimientos del ojo o la debilidad muscular sin que se presenten cambios en la capacidad sensorial del individuo. Si el doctor sospecha esta enfermedad, existen varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

Un análisis de sangre especial puede detectar la presencia de moléculas o de anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina. La mayoría de los pacientes que padecen de miastenia gravis presentan niveles anormalmente elevados de estos anticuerpos. Sin embargo, los anticuerpos pueden no ser detectados en pacientes que presentan la forma ocular de la enfermedad. La ausencia de anticuerpos no descarta pues la enfermedad.

Existe otra prueba llamada la prueba del edrofonio. Esta requiere la administración intravenosa de cloruro de edrofonio o Tensilon®, un medicamento que bloquea la degradación (interrupción) de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en las uniones neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia gravis el cloruro de edrofonio tiende a aliviar transitoriamente la debilidad. Otros métodos para confirmar el diagnóstico incluyen una versión del estudio de la conducción nerviosa que examina el nivel de fatiga de un músculo en específico mediante una estimulación repetida de los nervios. Esta prueba registra respuestas de debilitamiento muscular cuando los nervios se estimulan en forma repetida y ayuda a distinguir entre trastornos nerviosos y los trastornos musculares. La estimulación repetida de los nervios durante un estudio de conducción nerviosa puede demostrar disminuciones en el potencial de acción muscular debidas a un deterioro en la transmisión del nervio al músculo.

Otra prueba adicional se conoce como electromiografía de fibra simple (EMG por su sigla en inglés), en la cual ciertas fibras del músculo son estimuladas por impulsos eléctricos y se puede también detectar un deterioro en la transmisión del nervio al músculo. El EMG mide el potencial eléctrico de las células del músculo. Las fibras musculares en casos de miastenia gravis, así como en otros trastornos neuromusculares, no responden muy bien a estímulos eléctricos repetidos si se compara con los músculos de individuos normales.

La tomografía computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la presencia de un timoma.

Una prueba especial llamada prueba de la función pulmonar-que mide la fuerza de la respiración-ayuda a predecir si pueden presentarse fallas en la respiración y conducir a una crisis miasténica.

Por otro lado es conveniente realizar un estudio del estado general del paciente, ya que otras patologías, como el hipertiroidismo, son relativamente frecuentes en asociación con esta enfermedad y podrían agravar la clínica de la miastenia.


Tratamiento
Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular. Un neurólogo, junto con su médico de cabecera, determinarán cuál es la mejor opción de tratamiento para cada individuo dependiendo del grado de debilidad, que músculos se ven afectados, la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.

Medicamentos
Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno incluyen los agentes:

Anticolinesterasa:
Tales como la neostigmina y piridostigmina, que ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular.
Drogas inmunosupresoras:
Tales como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina también pueden ser utilizadas. Estos medicamentos mejoran la fuerza muscular suprimiendo la producción de anticuerpos anormales. Deben ser utilizadas con un seguimiento médico cuidadoso porque pueden causar efectos secundarios importantes.
Cirugía
La timectomía o la extirpación quirúrgica de la glándula del timo mejora los síntomas en un gran número de pacientes. Está especialmente indicada en aquellos pacientes con tumores del timo, pero está demostrado que también supone un beneficio para más del 50 por ciento de los pacientes que no presentan timomas, llegando a curar a algunos individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunológico.

Otras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen el plasmaféresis, un procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de inmunoglobulina por vía intravenosa, que modifica temporalmente el sistema inmunológico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de transfusiones de sangre. Estas terapias se pueden utilizar para ayudar a individuos durante períodos de debilidad especialmente difíciles.

Pronóstico
No se conoce cura para la MG, pero existen tratamientos efectivos que pueden permitir a los pacientes llevar una vida plena.

Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes con miastenia gravis es alentadora: la debilidad muscular tiende a mejorar significativamente y los pacientes pueden esperar llevar vidas normales o casi normales. Algunos casos de miastenia gravis pueden alcanzar una remisión (curación) temporal y la debilidad muscular podría desaparecer totalmente, eliminando así los medicamentos.

El objetivo primordial de la timectomía es la remisión estable, completa y duradera. En algunos casos, la alta debilidad producida por la miastenia gravis podría causar una crisis (fallo respiratorio) que requiere asistencia médica inmediata.


Otros tipos de Miastenia
Miasténia Grávis infantil

Aparece en los primeros meses ó los primeros años de vida de la persona, el niño diagnosticado recibe los mismos tratamientos que una persona con MG adulta, pero se recomienda de ser necesaria la Timectomía realizarla después de los 5 años, ya que si no el niño estaría expuesto a un déficit importante de la inmunidad. Este tipo de MG no es muy común.

Miastenia neonatal

Es un tipo de miastenia que aparece en recién nacidos de madres con miastenia. Se produce por paso de los anticuerpos responsables de la miastenia a través de la placenta de la madre al hijo, reproduciendo en este último la enfermedad de la madre. Es por lo tanto una enfermedad autolimitada, que en muchos casos no requiere tratamiento alguno. A lo largo del primer año de vida, cunado van desapareciendo los anticuerpos maternos, desaparecen con ellos lo síntomas.

Miasténia Grávis Ocular

En la MG ciertos músculos se comprometen con mayor frecuencia como aquellos que controlan los movimientos oculares, la debilidad puede estar limitada a los músculos extraoculares y párpados. Esta forma de MG se denomina MG ocular. Es uno de los tipos más comunes de MG.

Se denomina MG Ocular cuando la debilidad se mantiene sólo en los parpados después de 2 años y no se ha generalizado en todo el cuerpo.

La debilidad en los músculos de los ojos puede también ser síntoma inicial de la MG Generalizada en todo el cuerpo, pero si esta debilidad no se generaliza en 2 años es improbable que ya no ocurra y sólo sea una MG puramente Ocular. La Probabilidad de que se generalice después de 2 años es 1 en 20 casos.

Síndrome de Miasténia Congénita (SMC)

Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son enfermedades de la unión neuromuscular, una zona de «comunicación» entre el nervio, que da órdenes, y el músculo, que actúa. A pesar del calificativo 'miasténicos', los síndromes miasténicos congénitos se diferencian de la miastenia clásica (MG) por la ausencia de características autoinmunes.

Los síndromes miasténicos congénitos son enfermedades raras, que afectan a menos de 1 persona de cada 500.000. Son hereditarios por definición, su modo de transmisión puede ser autosómico recesivo o dominante, según el síndrome concreto.

Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por diferentes anomalías de la unión neuromuscular:

síndromes miasténicos congénitos presinápticos: síndrome miasténico congénito con apnea episódica o miastenia infantil familiar.
síndromes miasténicos congénitos postsinápticos: síndrome del canal lento, déficit de receptor de acetilcolina y síndrome del canal rápido.
síndromes miasténicos congénitos sinápticos: déficit de acetilcolinesterasa.
Las anomalías implicadas en otros síndromes como la miastenia familiar de cinturas (transmisión autosómica dominante) siguen siendo desconocidas.

Lo más frecuente es que la enfermedad esté presente desde el nacimiento (congénita) pero, a veces, puede no manifestarse hasta la edad adulta. Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por una debilidad muscular localizada o generalizada, acentuada por el esfuerzo, caída del párpado superior (ptosis), parálisis de los músculos del ojo (oftalmoplejia) y trastornos de la deglución. La gravedad de los signos es variable, desde la insuficiencia respiratoria aguda, que aparece en el nacimiento, a manifestaciones más moderadas que sólo se expresan en la edad adulta.

La evolución es diferente según el síndrome. También puede variar en una misma familia. La enfermedad puede evolucionar por brotes (episodios en los que se agrava tras un episodio de fiebre o estrés), ser progresiva, con escasa evolución o mejorar con el tiempo. La afectación muscular se limita, generalmente, a una fatigabilidad de intensidad variable de los músculos de los ojos, de la cara o de los miembros.

Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (SMLE)

El Síndrome de Lambert-Eaton (SMLE), también conocido como síndrome miasténico, es una enfermedad rara auto inmunológica cuyos síntomas son similares a los de la MG. En SMLE, anticuerpos atacan una proteína en la superficie de los términos de nervios que reglan los niveles de calcio. La inactivación de esta proteína previene la acción normal de las células nerviosas. Esta enfermedad, en un porcentaje elevado de los casos se desarrolla en el contexto de un tumor en diferentes localizaciones. El más frecuente de estos es el carcinoma de pulmón.

La debilidad causada por SLME comúnmente aparece en los muslos y las caderas y raramente afecta los músculos del ojo a principios de la enfermedad. La debilidad aumenta, pero no es tan severa en los ojos, quijada y garganta como es el caso en la MG. A diferencia de la MG, la debilidad mejora temporalmente después de que la persona se esfuerce. LEMS normalmente afecta varias funciones y causa boca seca, baja presión arterial al andar (hipotensión postural) e impotencia en los hombres.

LEMS afecta con igual frecuencia a hombres y mujeres y comúnmente se presenta después de los cuarenta años.

Se celebra el Día Nacional contra la Miastenia gravis congénita

El 2 de junio se celebra el Día Nacional contra la Miastenia Gravis y Congénita. Es una enfermedad de origen desconocido, crónica y autoinmune (excepto congénita) que se caracteriza por la debilidad y fatiga de los músculos voluntarios del cuerpo. La Comunidad Valenciana celebrará este día con una mesa informativa situada en el Hospital General Universitario de Valencia.

Es una enfermedad de las denominadas raras y afecta aproximadamente a unas 6000 personas en nuestro país. Pese a ser una de las enfermedades neuromusculares con mejor pronóstico, no por ello deja de ser una enfermedad muy invalidable para un gran número de casos y afecta muy seriamente al desarrollo de la vida normal. “Es muy duro querer sonreír y conseguir solo una mueca. Hablar en ocasiones es tan penoso que escogemos el silencio como mejor opción y caminar solo unos metros supone a veces un esfuerzo imposible. Cualquier catarro puede llevarnos a una crisis respiratoria y una simple infección puede desencadenar una crisis miasténica”, ha afirmado Pilar Robles, delegada de la Asociación de Miastenia en la Comunidad Valenciana.

En este día nacional contra la miastenia, desde la Asociación quieren pedir que se investigue esta enfermedad para poder mejorarla calidad de vida y llegar algún día a una posible curación. Además, reivindican que los profesionales de la medicina se informen sobre ella para que no tengan que peregrinar, en muchos casos, de médico en médico hasta encontrar un diagnostico certero o un tratamiento eficaz.

RESUMEN. La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por presentar debilidad muscular fluctuante y fatiga de distintos grupos musculares. La miastenia gravis afecta a individuos de todas las edades, con una predilección por mujeres entre los 20 y 40 años. Los músculos oculares, faciales y bulbares son los más frecuentemente afectados por la enfermedad. Los pacientes con miastenia gravis manifiestan empeoramiento de la debilidad muscular, con infecciones intercurrentes, fiebre y agotamiento físico o emocional. La infección respiratoria (bacteriana o vírica) es la causa más frecuente de provocación. La presencia de anticuerpos contra receptores de acetilcolina en un paciente con manifestaciones clínicas compatibles con la miastenia gravis confirma el diagnóstico . El tratamiento de esta entidad es controvertido y debe ser individualizado, ya que no existe un régimen terapéutico uniforme para todos los pacientes. Entre los tratamientos disponibles testacan los fármacos anticolinesterásicos, los corticosteroides, la plasmaféresis, la inmunoglobulina, los inmunosupresores y la timectomía.

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular fluctuante y fatiga de distintos grupos musculares. Los responsables del fallo en la transmisión sináptica que producen las manifestaciones clínicas son los anticuerpos dirigidos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina de la membrana postsináptica en la unión neuromuscular. La prevalecencia de la MG es aproximadamente de 5 casos/100.000 personas.
La MG afecta a individuos de todas las edades, con una predilección por muejeres de 20-40 años y varones entre la sexta y séptima décadas de la vida. La MG neonatal afecta a un 15% de los niños de madres miasténicas.
Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo de trastornos no autoinmunes en los cuales el margen de seguridad de la transmisión sináptica está comprometida por distintos mecanismos. Se pueden clasificar en presinápticos, sinápticos y postsinápticos.
Las características clínicas son variadas con cuadros graves en la infancia y formas leves en adultos. Engel ha publicado una revisión exhaustiva del tema. En los párrafos siguientes describiré brevemente la patogenia, características clínicas y métodos de diagnóstico de la MG autoinmune; por último, enfatizaré el tratamiento y manejo terapéutico de la MG autoinmune.

PATOGENIA
Probablemente la MG sea una de las enfermedades autoinmunes mejor estudiadas. El defecto principal es una reducción en el número de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Los anticuerpos contra receptores para acetilcolina (ACRA) reducen el número de receptores a través de varios mecanismos: bloqueo del receptor, destrucción del receptor vía activación del complemento y aceleración de la endocitosis del receptor. Existe una simplificación histológica de la membrana postsináptica con separación de la distancia entre las membranas pre y postsinápticas. En la MG la cantidad de acetilcolina liberada por la terminas presináptica es normal. Debido a la reducción en el número de receptores, la amplitud del potencial miniatura de placa está reducido. Normalmente, la amplitud de los potenciales de placa es suficiente para desencadenar el potencial de acción. Este exceso de amplitud del potencial de placa motora se ha denominado margen de seguridad y se calcula que es tres veces mayor de lo necesario para llegar al umbral de generación del potencial de acción motor. En algunas uniones neuromusculares el potencial miniatura de placa está reducido a tal punto que no llega al umbral para generar un potencial de acción. Si ello sucede en un número suficiente de uniones neuromusculares, el corolario es la debilidad muscular.
Los ACRA se detectan en un 75-85% de pacientes con MG. Los anticuerpos son heterogéneos y petenecen a la clase de inmunoglobulinas G. Los mecanismos de formación de los anticuerpos no se conocen con certeza, pero existe suficiente evidencia de que el timo, a través de sus linfocitos, desempeña un papel importante en la patogenia de la enfermedad. Una hipótesis explicaría el mecanismo patogénico de la enfermedad[4]. De acuerdo con esta hipótesis, el timo contiene células semejantes a los miocitos que poseen en su superficie receptores para la acetilcolina. Estas células son vulnerables al daño inmunológico y liberarían la proteína sensibilizante de estímulo antigénico.
Los linfocitos del timo (linfocitos T) estimularían a los linfocitos B, los cuales, a su vez, producirían los ACRA.
CARACTERISTICAS CLINICAS
La MG se caracteriza por debilidad y fatiga muscular que afecta a distintos grupos de músculos. La debilidad muscular empeora con la actividad y mejora con el reposo. Los músculos oculares, faciales y bulbares son los más frecuentes afectados por la enfermedad.
Esta predilección por ciertos grupos musculares se ha atribuido a varios factores, uno de los cuales es la diferencia de temperatura entre estos músculos. Los pacientes con MG manifiestan empeoramiento de la debilidad muscular con infecciones intercurrentes, fiebre, agotamiento físico o emocional. La debilidad muscular puede mejorar con el frío y es la base de uno de los métodos de diagnóstico clínico. Ciertos medicamentos como los antibióticos aminoglucósidos, tetraciclinas, antiarrítmicos y betabloqueantes pueden empeorar la función muscular en pacientes con MG.
La debilidad muscular puede precipitarse de forma aguda con compromiso muscular generalizado pero afectando especialmente a la musculatura bulbar y la función respiratoria. La crisis miasténica se caracteriza por influencia respiratoria que requiere asistencia respiratoria mecánica, y ocurre en el 15-20% de los pacientes con MG. La infección respiratoria (bacteriana o viral) es la causa más frecuente de provocación.
DIAGNOSTICO
Prueba farmacológica.- La primera prueba diagnóstica se realiza generalmente con el cloruro de edrofonio (prueba de Tensilon) endovenoso. La dosis inicial es de 1mg, seguida de 2,3 y 5 mg, en intervalos de 3 a 5 minutos. Se aconseja realizar la prueba en condiciones de doble ciego con la administración de una solución fisiológica como placebo. Se debe disponer de una jeringa con atropina para controlar los síntomas gastrointestinales o, en casos raros, de bradicardia e hipotensión. La prueba de Tensilon debe realizarse con mucho cuidado en pacientes con asma o arrítmias cardíacas. Esta prueba es de gran utilidad en pacientes con ptosis o debilidad de los músculos extraoculares y tiene una sensibilidad del 80-95% en pacientes con miastenia gravis ocular (MGO). Se han descrito pruebas falsas positivas en pacientes con enfermedad de neuronamotora, síndrome de Guillain-Barré, síndrome miasténico, tumores de la hipófisis y neuropatías oculares diabéticas. Un 20% de los pacientes con MGO tiene una prueba falsa negativa.
Pruebas electrofisiológicas.- La estimulación repetitiva de distintos nervios es el método electrofisiológico más frecuentemente utilizado para detectar una alteración de la transmisión neuromuscular. La temperatura del miembro que se va a estudiar debe ser mayor de 34°C y el paciente debe abstenerse de tomar inhibidores de la colinsterasa 12 horas antes del estudio. Se aplican de cuatro a seis estímulos a una frecuencia de 2 Hz, antes y después de 30 segundos de ejercicio. Se repiten estos estímulos en intervalos de 1 minuto hasta 5 minutos después de finalizado el ejercicio. La prueba se considera positiva cuando existe una diferencia de amplitud de más del 10% entre el primer y quinto potencial evocado. Esta prueba no es especifica de la MG ya que puede ser positiva en otras enfermedades neuromusculares. El electromiograma de fibra aislada (EMGFA) es una prueba más sensible para estudiar la transmisión neuromuscular. Aproximadamente un 90% de los pacientes con MG leve presenta un EMGFA anormal. Un 60% de los individuos con MGO muestran anormalidades en el EMGFA de músculos de miembro superior.
Este estudio tampoco es especifico de la MG y es más difícil de realizar dada su complejidad técnica.
Anticuerpos contra receptores de acetilcolina.- La presencia de ACRA en pacientes con manifestaciones clínicas compatibles o caracteristicas de la MG confirma el diagnóstico. Existen tres tipos de anticuerpos: bloqueantes, moduladores y de ligadura. El nivel de anticuerpo no se correlaciona con el cuadro clínico. Los ACRA están presentes en un 75-85% de los pacientes con MG generalizada. Aunque los falsos positivos son raros, se han observado en pacientes con lupus eritematoso y con enfermedades hepáticas autoinmunes.
Estudios radiológicos.- Un 10% de los pacientes de MG padecen timomas. La mayoría de estos tumores son benignos pero son localmente invasores. Por esta razón, se recomienda obtener una tomografía computarizada o una resonancia magnética de torax en todo paciente diagnosticado con MG.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la MG ha avanzado en los últimos años especialmente debido a la disponibilidad de nuevos fármaco; sin embargo, todavía se discute cuál es el tratamiento más eficaz para los pacientes con esta enfermedad. Ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz en estudios clínicos rigurosos. En algunos casos, es difícil separar una respuesta terapéutica de la historia natural de la enfermedad, ya que un 22% de los pacientes no tratados experimentan una mejoría espontánea. No existe un régimen terapéutico uniforme para todos los pacientes, de manera que el tratamiento debe ser individualizado. El tratamiento ideal debería ser eficaz, tener efectos secundarios mínimos, ser de fácil administración y de bajo coste. A continuación describiré los tratamientos disponibles
Fármacos anticolinesterásicos.- Este grupo de sustancia prolonga la acción de la acetilcolina enla unión nueromuscular y mejora la debilidad muscular en cierto grupo de pacientes con MG. Estos fármacos son útiles para el tratamiento sintomático de la MG, pero no influyen en la patogenia de la enfermedad. El bromuro de piridostigmina (Mestinon) se utiliza frecuentemente en dosis de 30-60mg cada 3 a 6 horas. La dosis se debe ajustar a la respuesta del paciente. Los efectos secundarios más comunes se deben a los efectos muscarínicos e incluyen: dolores abdominales, diarrea, aumento de la salivación y secreciones respiratorias. También puede ocurrir bradicardia . Para controlar los efectos secundarios, se puede utilizar la atropina o el glicopirrolatos y, si dichos efectos son graves, debe considerarse un tratamiento alternativo.
Corticosteroides.- Muchos pacientes mejoran con la administración de corticosteroides. La prednisona en dosis de 1mg /kg/día resulta eficaz en la mejoría de la debilidad muscular. Es importante seguir de cerca al paciente porque en algunos casos una o dos semanas después de comenzar la administración de prednisona los pacientes desarrollan una exacerbación de la debilidad muscular. En la mayoría de casos este empeoramiento se controla con Mestinon o plasmaféresis (PF), pero debe vigilarse la función respiratoria en caso de que el paciente requiera respiración asistida. Una vez obtenida una mejoría máxima, la dosis de prednisona se reduce gradualmente. Algunos pacientes requieren dosis bajas de corticosteroide de forma crónica para evitar remisiones. Los efectos secundarios de los corticosteroides son numerosos e incluyen aumento de peso, cambios en la piel, predisposición al desarrollo de cataratas, úlceras gástricas, infecciones, osteoporosis con necrosis avascular de ciertas articulaciones, cambios psicológicos, etc.. Se debe seguir al paciente para controlar los efectos secundarios.
Plasmaféresis.- La PF es útil y eficaz en pacientes con compromiso respiratorio o bulbar que ponen en riesgo la vida del paciente. También se utiliza para preparar al apaciente previo a la timectomía y acelerar la recuperación en casos de crisis miasténicas. Los beneficios de la PF son transitorios y en general se tolera bien. Los efectos secundarios más comunes son dificultad en el acceso endovenoso, hipotensión transitoria y arritmias.
Inmunoglobulina.- Recientemente se ha utilizado inmunoglobulina endovenosa (Igev) en grandes dosis con buenos resultados en pacientes con MG. Se desconoce el mecanismo de acción. La dosis administrada es de 0.4 g/kg/día durante cinco días consecutivos y los beneficios son transitorios. Los efectos secundarios más frecuentes son cefalias, fiebre, mialgias y meningitis aséptica. Otros efectos secundarios descritos incluyen reacciones anafilácticas, hipotensión, insuficiencia renal, accidentes tromboembólicos y transmisiones de hepatitis C.
Inmunosupresores.- La azatioprina es efectiva en dosis de 2-3 mg/kg/día. Se puede realizar sola o combinada con los corticosteroides. La mejoría clínica demora de unos tres a seis meses. Los efectos secundarios más comunes son fiebre, náuseas y depresión de la médula ósea. Se debe controlar el hemograma y debe reducirse la dosis si el número de glóbulos blancos disminuye por debajo de 3.500 unidades. Las enzimas hepáticas aumentan levemente pero es rara la insuficiencia hepática. Se desconocen los efectos secundarios a largo plazo, pero puede existir un aumento del riesgo de desarrollar enfermedades neoplásicas. Las ciclofosfamida es un potente inmunosupresor que se ha utilizado en aquellos pacientes que no han respondido a otras terapias. Una forma de administración descrita incluye una inducción endovenosa de 200 mg/día durante cinco días seguidos de una dosis oral de 3-5 mg/kg. Los efectos secundarios pueden ser graves e incluyen leucopenia, cistitis hemorrágica, síntomas gastrointestinales y anorexia.
En algunos pacientes con MG se utiliza ciclosporina en dosis total de 3-6 mg/kg/día, dividida en dos dosis. Los niveles sanguíneos de 100-150 mg/l se correlaciona con la mejoría clínica. Los efectos secundarios más frecuentes son nefrotoxicidad, hipertensión, cefalea e irsutismo.
Timectomía.- La timectomía es más eficaz en adultos jóvenes (<40>

teoria de la cuchara

Cuantas veces no hemos tratado de explicar sin éxito la enfermedad que padecemos. Cuantas veces nuestros amigos se enojan con nosotros, porque cancelamos o no aceptamos compromisos, tachándonos de antisociales y antipáticos.

Estas situaciones y más, no son ajenas a nosotros. Quizá hemos pensado muchas veces en explicar nuevamente o por primera vez a alguien lo que es vivir en nuestros zapatos, pero hasta ahora nada se nos ocurre. Bueno, ahora quiero compartir con ustedes, LA TEORIA DE LA CUCHARA.

Esta teoría fue desarrollada por una paciente de Lupus en Estados Unidos, pero una vez que la leí, comprendí que se adapta perfectamente a nuestra realidad.

Los invito a leerla y a ponerla en práctica. Verán como funciona con nuestros seres queridos y para sorpresa comprenderemos mejor lo que pasamos.



Teoría de la cuchara

Mi mejor amiga y yo fuimos a cenar. Como era usual, era muy tarde y nosotros estábamos comiendo papas fritas. Como chicas normales de nuestra edad, pasábamos mucho tiempo en cenas fuera y la mayoría del tiempo hablábamos de chicos, música o cosas sin importancia, cosas que parecerían muy importantes en ese entonces. Nosotras nunca platicábamos de nada en serio en particular, pasábamos la mayor parte del tiempo riéndonos.

Fue hasta que tome mi medicina con un tentempié, (como usualmente lo hacía), que ella me observó con una mirada amable, en lugar de continuar con la conversación. Después me preguntó que es lo que se sentía tener MIASTENIA y estar enferma. Me puse en shock, no sólo por la extraña pregunta, sino también porque yo asumí que ella sabía TODO acerca de la MIASTENIA. Ella fue a los doctores conmigo, me vio caminando con un bastón y me había visto en mi rostro inexpresivo la fatiga total, que más quería saber?

Empecé por platicarle acerca de mis pastillas, el dolor y la tristeza, pero no se veía satisfecha con mis respuestas. Yo estaba un poco sorprendida, había sido mi compañera de cuarto en la escuela y mi amiga por años; yo pensé que ella sabía la definición médica de MIASTENIA. Después me miró con la cara que toda persona enferma conoce bien, la cara de pura curiosidad de alguien sano que no puede verdaderamente entender. Me preguntó que se sentía sentir como…. No físicamente, pero ser como yo… estar enferma.

Mientras yo trataba de recuperar mi compostura, di un vistazo a la mesa buscando algo que me pudiera ayudar o al menos que me diera tiempo para pensar. Estaba tratando de encontrar las palabras exactas. Cómo podría responder a una pregunta a la que nunca fui capaz de contestar para mi misma? Cómo podría explicarle cada detalle de cada día afectado y darle las emociones de una persona enferma con claridad?. Podría renunciar a explicarle o decir una broma, como usualmente lo hacía y cambiar el tema, pero recuerdo que pensaba, si no trato de explicarle esto, como podré esperar que ella me entienda? Si yo no podía explicarle esto a mi mejor amiga, cómo le podría explicar mi mundo a alguien más? Al menos debería intentarlo.

Hasta ese momento la teoría de la cuchara estaba naciendo. Rápidamente agarre cada cuchara en la mesa, y bueno también incluí cucharas de otras mesas. La mire a los ojos y le dije, “aquí vamos. Tú, tienes MIASTENIA”. El frío metal de las cucharas resonó en mis manos cuando las agrupe para ponerla en sus manos. Ella me miró un poco confundida, como cualquiera que estuviera manejando un ramo de cucharas. Le expliqué que la diferencia entre estar enfermo y sano, era el tener que tomar decisiones o tener que pensar concientemente en cosas que el resto del mundo no piensa. La persona sana tiene el lujo de escoger, un regalo que la mayoría de la gente da por hecho.

Mucha gente empieza el día con una cantidad ilimitada de posibilidades y energía para hacer todo lo que desee hacer, especialmente la gente joven. La mayor parte del tiempo no necesitan preocuparse por los efectos de sus acciones; así que para mi explicación, utilicé cucharas. Yo quería que ella pudiera tener algo que sostener en las manos para después quitárselas yo, ya que mucha gente que se enferma enfrenta el sentimiento de pérdida una vez que se entera. Si yo tenía el control de quitarle las cucharas, ella podría sentir lo que sería que alguien o algo más, tuviera el control sobre ella, como la MIASTENIA.

Ella tomo las cucharas emocionada, y pude ver que no entendía que era lo que yo estaba haciendo, pero ella siempre estaba lista a pasar un buen rato, así que yo creí que ella pensó que le estaba jugando una broma como las que le solía hacer cuando hablábamos de temas delicados. Me pregunto si ella sabría que tan serio se iba a poner el asunto?

Le pedí que contara sus cucharas, y preguntó porque?; le expliqué que cuando uno está sano uno nunca piensa que se puedan acabar las cucharas, pero cuando tu necesitas planear tu día, necesitas saber con cuantas cucharas empezaste por la mañana. Eso no garantiza que no pierdas alguna a lo largo del camino, pero al menos te ayuda a saber donde estás empezando. Ella contó 12 cucharas, se río y dijo que quería más cucharas. Yo dije NO, y en ese momento supe que este pequeño juego iba a funcionar, cuando ella se decepciono y eso que no habíamos empezado todavía. Yo había querido más cucharas por años y no había encontrado la forma de tener más, porque ella podría? Además le dije que tenía que estar conciente de cuantas tenía y que no las soltara, así no podría olvidar que tenía MIASTENIA.

Le pedí que listara sus tareas diarias, incluyendo las más simples. Ya fueran tareas necesarias o actividades sólo por diversión. Le expliqué como cada tarea le costaría una cuchara. Cuando dijo estar lista para decirme su primera tarea de la mañana, la interrumpí y la quite una cuchara. Prácticamente brinque sobre ella y le dije: “NO!, tu no sólo te levantas. Tienes que abrir tus ojos y reconocer que ya es tarde. No dormiste bien la noche anterior. Tienes que arrastrarte fuera de la cama y después tienes que prepararte algo para comer antes de que hagas algo más, porque si no lo haces, no podrás tomar tu medicina, y si no tomas tu medicina tu me darías todas tus cucharas de hoy y mañana también. Rápidamente le quito otra cuchara y ella se da cuenta que no se ha vestido todavía. Bañarse, lavar su cabello y depilarse le costó una cuchara. Tantas actividades le costarían normalmente más de una cuchara, pero pensé en darle un descanso, no quería asustarla!!!!. Vestirse, tenía el valor de otra cuchara. La interrumpí y le mostré como cada GRAN tarea estaba compuesta por PEQUEÑAS actividades, en los cuales debía pensar. No puedes simplemente escoger cual ropa te vas a poner cuando estás enferma. Le expliqué, que yo tenía que ver que ropa PODIA ponerme, por ejemplo; si mis manos estaban muy cansadas, ese día los botones no estaban dentro de los disponibles. Si mis brazos estaban fatigados, ese día tendría que usar una blusa abierta y así no verme en la necesidad de levantar los brazos, si hacia calor, necesitaría ropa muy ligera y así evitar empeorar la fatiga; y si estaba despeinada necesitaría más tiempo para lucir presentable y debería considerar 5 minutos más por si me sentía mal, y esto tomaría dos horas del día.

Pienso que ella estaba empezando a entender, cuando teóricamente todavía no empezaba ni a trabajar, y ella ya había gastado 6 cucharas. Después le expliqué, que necesitaba planear el resto de su día sabiamente, porque una vez que tus cucharas se han ido, eso es SE HAN IDO. Algunas veces podrás tomar prestadas cucharas del día siguiente. Pero sólo piensa que el día de mañana será más difícil con una cuchara menos. Además necesitaba explicarle que una persona enferma, siempre vive con el pensamiento que mañana aparecerá alguna gripe, o una infección o cualquier cosa que podría ser muy peligrosa. Así que nunca querrás acabarte TODAS tus cucharas, porque nunca sabrás realmente cuando las vas a necesitar. Yo no quería deprimirla, pero necesitaba ser realista y desafortunadamente estar preparada para lo peor, es parte de cada día para mí.

Fuimos avanzando a lo largo de su día y lentamente aprendió que saltarse una comida, podría costarle una cuchara, así como el permanecer parada en el tren o incluso trabajar mucho en la computadora. Forcé a mi amiga, a tomar decisiones y a pensar en las cosas de forma diferente. Hipotéticamente, si ella repartía bien sus cucharas, ella podría cenar esa noche.

Cuando nosotros estábamos terminando su día, me dijo que estaba enojada, y le dije que tenía que cenar, pero que sólo tenía una cuchara. Si cocinaba, no tendría suficiente energía para limpiar los platos; y si salía fuera a cenar, ella podría estar demasiado cansada para manejar de regreso a casa. Después le expliqué que no quería molestarla agregando al juego que sentía náuseas, y que por lo tanto el cocinar no era opción de cualquier forma, así que ella decidió hacer sopa, eso era fácil!!!. Después le dije, son solamente las 7 de la tarde y tienes que descansar y guardar tu cuchara para mañana (ya que por la cena no se la quite), o podrías hacer algo divertido, o limpiar el departamento o hacer otras tareas, pero no podrás hacer TODO.

Raras veces la veo conmovida, así que cuando la vi molesta, supe que ya había comprendido. Yo no quería hacer enojar a mi amiga, pero al mismo tiempo estaba contenta de pensar que finalmente alguien me había comprendido aunque sea un poco. Tenía lagrimas en sus ojos y me preguntó tranquilamente “Christine, cómo lo haces? Realmente haces esto todos los días? Le expliqué que algunos días son peores que otros, y que algunos días tengo más cucharas que otros, pero que nunca podría huir y olvidarme de eso y siempre tendría que pensar en eso. Le pase una cuchara que había estados sosteniendo como reserva, y le dije: “he aprendido a vivir con una cuchara extra en mi bolsillo, de reserva. Necesitas estar siempre preparada”.

Es difícil. La cosa más difícil que he tenido que aprender, es a ir despacio y no hacer todo. Peleo con esto día a día. Odio tener que decidir en estar en casa y no hacer cosas que DESEO hacer. Yo quería que ella pudiera sentir la frustración. Quería que comprendiera que las cosas que para los demás son fáciles, para mí representan cientos de pequeñas cosas por hacer en una. Necesito pensar en el clima, en mi temperatura ese día y en todo el plan de ese día, antes de empezarlo; cuando otra persona simplemente hace las cosas. Necesito perfectamente realizar mi estrategia de cada día, cómo si fuera una guerra. Ese es mi estilo de vida, la diferencia entre estar enfermo o no. Es hermoso no pensar en lo que tienes que hacer y sólo hacerlo. Extraño mi libertad. Extraño el no tener que contar cucharas.

Después de que estuvimos lloriqueando y platicando por un buen rato, sentí que mi amiga estaba triste. Quizá ella finalmente comprendió. Quizá se dio cuenta que nunca podría verdadera y honestamente entenderme al 100%, pero al menos ahora, podría no enojarse conmigo cuando no pudiera algunas noches salir a cenar o el que ella tuviera que manejar a mi casa siempre. Le di un abrazo y salimos del restaurante. Yo tenía una cuchara en mi mano y dije “No te preocupes, yo veo esto como una bendición, me he forzado a pensar en todo lo que hago. Sabes cuantas cucharas gasta la gente todos los días? No tengo un cuarto para el tiempo utilizado o para las cucharas empleadas y yo decidí utilizar este tiempo contigo”.

Desde aquella noche, he usado la teoría de la cuchara para explicar mi vida a mucha gente. De hecho mi familia y amigos se refieren a las cucharas todo el tiempo. Es un código sobre lo que puedo o no hacer. Una vez que las personas la comprenden, parecen entenderme mejor, pero también pienso que ellos viven su vida un poco diferente, también. Pienso que no sólo es buena para entender el Lupus, si no también para cualquier persona que tenga cualquier enfermedad crónica o discapacidad.

Hoy suelo bromear mucho con esta teoría y suelo decirle a la gente, que deberían sentirse especiales cuando paso tiempo con ellos, porque ellos tienen una de mis “cucharas”……